一位准妈妈,在怀孕12 - 24周时,需要做唐氏儿的筛查,传统唐筛的方式准确率低,如果结果显示危险性高,那么准妈妈还需要做羊膜穿刺等进一步检查。
而今天,随着基因测序技术的发展,我们可以通过无创DNA检测的方式,利用DNA测序对母体外周血浆中的游离DNA片段进行测序,并将测序结果进行生物信息分析,可以从中得到胎儿的遗传信息,从而实现对唐氏儿的精准筛查。
结合DNA在转录蛋白质时的对应关系以及不同蛋白质对人体的作用,科学家们已经可以从DNA中解读关于人类健康及遗传的很多信息。这其中就包括后代出现某些遗传缺陷的几率,某种疾病在个体上发生的概率,个体对某些药物或食物的潜在过敏反应等等。
可以说DNA的测序对人的健康生活和生育有着重大意义,一次DNA测序就可以为个人或家庭提供一份详尽的生活建议和指导。而这正是武汉未来组生物科技有限公司目前正在从事的工作。
最新的第三代基因测序仪不仅测得更准、更可以大幅降低基因测序的成本。现在,即便是普通家庭也可以几乎没有经济负担的完成一次基因测序。而基因测序已经成为中国人关注健康,提升生活品质的流行手段。
个人基因测序市场规模的扩展让未来组的业务在短短几年中取得了飞速的进展。目前,未来组已经发展为国内最大的第三代基因测序公司。
不过蓬勃发展的个人基因测序业务和大量的科研工作也让未来组的它设施受到了巨大的挑战。
虽然第三代基因测序仪可以同时进行大量基因片段的快速测序,但由于人类DNA序列长度达到30个亿,如果将其转化为文本,那么这个文件最保守的大小也要达到3 gb。而如果考虑到必要的冗余因素,这个文件的体积还要成倍的增加。如此规模的数据量对存储系统的容量提出了极高的要求。
未来组目前已经拥有两台第三代基因测序仪,而未来这一数字将增长至五台。基于现有的业务增长速率,这意味着仅在个人基因测序业务中,每天的数据产生量就高至600年达300年结核病结核病。
可以说任何本地系统的扩容速度都无法追上这种规模的数据增长。唯一的出路只有云!
经过反复比对和考察,未来组最终选择将华为云作为未来存储的主阵地。
目前,未来组已经与华为云合作打通了从测序仪到华为云端存储的数据传输通道,测序仪得到的基因组数据可以直接存储在华为云上。凭借华为云极强的资源拓展能力,大规模的基因测序工作不会再受到存储系统容量的限制,未来组的业务发展也得到了有利的保障。
